Service de Neurologie

Les activités de routine et les différents travaux de recherche poursuivis dans le service de neurologie de l'Institut National de Neurologie ont permis:

A) DE CONNAITRE DE MANIÈRE ASSEZ PRÉCISE LES DIFFÉRENTS PARAMÈTRES ÉPIDÉMIOLOGIQUES DES MALADIES NEUROLOGIQUES RENCONTRÉES DANS NOTRE PAYS:

1) Une fréquence inhabituellement élevée, des maladies neurologiques héréditaires, et en particulier celles à transmission autosomique récessive par rapport aux pays européens et américains, a été observée. Grâce à de multiples enquêtes d'épidémiologie génétique effectuées à travers le pays, la prévalence des maladies neurologiques héréditaires les plus fréquentes en Tunisie a pu être estimée. Ces études ont confirmé le caractère anormalement élevée de ces prévalences et de rapporter cette augmentation, au moins en partie, au taux élevé de la consanguinité observée dans le pays.

2) La prévalence de la sclérose en plaques, maladie considérée jusque là comme inexistante ou très rare dans notre pays, est proche de celle observée dans les régions de la rive nord de la Méditerranée.

3) La fréquence du neuro-Behcet est élevée, et sa prévalence est proche de celle de la sclérose en plaques chez les malades de sexe masculin. Une tendance à la baisse de la prévalence de cette maladie a été constaté ces dernières années.

4) Comme dans les autres spécialités médicales, les maladies infectieuses restent fréquentes en Tunisie. Les maladies infectieuses, touchant le système nerveux et les plus fréquemment rencontrées, sont les méningites purulentes et tuberculeuses, les thrombophlébites cérébrales du post partum et la neurosyphilis. Il est cependant évident, depuis ces dix dernières années qu'on observe une diminution nette et progressive de la fréquence de ces maladies.

5) Les prévalences des autres maladies neurologiques, connues, telles la migraine, l'épilepsie, les accidents vasculaires cérébraux, la maladie de Parkinson etc., ont pu également être estimées, rejoignent les données de la littérature rapportées dans d'autres pays, qui ont adopté la même méthode d'étude épidémiologique.

B) DE DECOUVRIR DES MALADIES NEUROLOGIQUES PARTICULIERES A NOTRE PAYS

L'équipe du service de neurologie a pu rapporter et décrire un certain nombre d'affections neurologiques jusque là inconnues. On peut citer :

La myopathie tunisienne (dystrophie musculaire récessive autosomique sévère "Tunisian Duchenne like autosomal recessive muscular dystrophy".

La sclérose latérale amyotrophique juvénile comportant 3 formes cliniques différentes;

Une forme familiale de la neuropathie à axones géants

La maladie de Friedreich avec déficit sélectif en vitamine E. L'équipe tunisienne a également été la première à rapporter les aspects neuropathologiques de la L2OH glutaric acidurie (A.Larnaout et coll.). Elle a proposé une nouvelle classification des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth.

Ces découvertes ont eu des impacts:

directs sur les patients:La description de certaines nouvelles maladies, fréquentes ou particulières à notre pays, a amélioré de manière nette l'expertise clinique et la recherche d'un diagnostic exact. Ceci a pour corollaire une meilleure orientation du conseil génétique et permet de faire profiter les patients des progrès réalisés.

Généraux :La description de ces maladies a permis d'ouvrir de nouvelles perspectives dans la compréhension des mécanismes pathogéniques de certains processus pathologiques. La découverte de la myopathie tunisienne, a permis d'ouvrir un nouveau chapitre dans l'étude des myopathies, celui des glycoprotéines associées à la dystrophine. La description de la maladie de Friedreich avec déficit en vitamine E a permis d'attirer l'attention sur l'importance des radicaux libres dans les phénomènes de dégénérescence nerveuse et de démontrer que dans cette maladie à manifestation purement neurologique, le gène responsable n'est pas exprimé dans le système nerveux, mais dans un autre organe, en l'occurrence le foie.

C) D'ÉTABLIR LA LOCALISATION GÉNÉTIQUE DE CERTAINES MALADIES NEUROLOGIQUES

Jusqu'à ce jour, l'équipe tunisienne a été à l'origine de la localisation génétique de quinzaine de maladies neurologiques dont on peut citer- la sclérose latérale amyotrophique juvénile: chromosome 2q,- la myopathie tunisienne: chromosome 13q - la neuropathie autosomique récessive type 4 A chromosome 8q et 4B2 chromosome 11q de Charcot-Marie-Tooth: - la maladie de Friedreich avec déficit en vitamine E: chromosome 8q- la paraplégie spasmodique autosomique récessive: chromosome 8q- la paraplégie spasmodique autosomique dominante: chromosome 8q- la myopathie de Myoshi: chromosome 2p .La myopathie des ceintures de type LGMD 2I (chromosome 19q) La neuropathie à axone géants (chromosome 19q) .

D) D'IDENTIFIER LE GENE de certaine de ces maladies tel celui de la maladie de friederiech avec déficit en vitamine E, la neuropathie à axones géant, la myopathie tunisienne(gamma-sarcoglcanopathy,) la myotonie de Schwartz-Jampell.